近日，我市一名三岁患儿在泰山医学院附属医院儿科被确诊为一种罕见的遗传代谢性疾病——甲基丙二酸血症，至此困扰患儿家长近三年之久，辗转北京、上海各大儿童医院未查明的病因终于找到。“虽然很不幸，但是明确了诊断和病因可以进行针对性的治疗，非常感谢泰医附院儿科的医护人员。”患儿妈妈说。
该患儿自幼智力发育落后，体质虚弱，不久前因腹泻在新泰市的一家医院住院治疗，治疗期间突发呼吸困难、烦躁、口唇紫绀及心力衰竭症状，为求更好的救治，患儿被送至泰山医学院附属医院儿童重症监护病房（PICU）。
儿科主任陈述英教授介绍，患儿入院时智力明显落后于同龄儿，精神状态差，体型瘦弱，呼吸急促，吸氧的情况下经皮血氧饱和度较低，双肺闻及痰鸣音，心率较快，在外院做心脏彩超提示右心增大、三尖瓣中-重度返流、肺动脉轻度返流、重度肺动脉高压，且在当地治疗后没有明显效果。入院后，患儿被初诊为“心功能不全、肺动脉高压（中度）、支气管肺炎（重症）、巨幼红细胞性贫血原因待查、胸腔积液、腹泻病、脑发育不全”。
由于患儿病情危重，PICU向其家人下达了病危通知书，并给予气管插管、吸痰，加强气道管理等对症治疗，同时完善相关辅助检查。经过PICU医护人员的精心救治，患儿病情明显好转，但其脑发育不全病因仍然未明。“患儿自幼即出现脑发育不全，且出生时没有窒息缺氧史，一定另有原因，会不会与遗传代谢性疾病有关？”在科室病例讨论会上，陈述英主任指出。随后PICU李公利、李俊杰、段敏敏等医生再次详细询问了患儿病史，立即抽血、留取尿标本进行遗传代谢病筛查。1周后结果显示患儿血甲基丙二酸达82.4，提示患儿所患的是一种罕见的遗传代谢性疾病——甲基丙二酸血症，至此患儿的诊断终于得以明确。
儿科主任陈述英教授指出，甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病，主要由于甲基丙二酰辅酶A或其辅酶钴胺素代谢障碍所致。患儿多于1岁内起病，以神经系统损害最为严重，最常表现为反复呕吐、惊厥、嗜睡、运动障碍、智力及肌张力低等。由于个体病情和表现差异较大，因此临床误诊率较高。陈述英教授建议，对于生后无窒息、缺氧等明显高危因素的脑瘫或脑发育异常患儿应注意警惕遗传代谢病可能，及早明确诊断，进行针对性的治疗，可将并发症发生率降至最低。目前，该患儿已口服左卡尼丁、维生素B12、叶酸等治疗，治疗后有望改善代谢障碍程度，延缓病情进展或减轻疾病症状。
我院儿童重症监护病房（PICU）自2015年3月份成立以来，院领导高度重视科室发展，在学科建设方面给予大力支持，并在儿科主任陈述英教授、李公利主治医师带领下全面开展儿科急诊、儿童危重症转运、救治工作，目前已为多例疑难罕见病患儿明确了诊断，救治重症脑炎、重症手足口病、脓毒血症、中毒等为危重患儿近百人，均获得成功。
供稿：儿童重症监护病房 作者：李俊杰 编辑：和树芸
