宝宝刚刚出生不久，各式各样的检查接踵而来，比如说听力筛查、足跟血筛查等等。在医院新生儿专区，我们经常会听到年轻妈妈这样说:
“哎呀，宝宝这才刚出生就要去采足跟血。宝宝哇哇大哭，看着真心疼，能不能不抽血啊？！”
相信有不少妈妈有同样的疑惑，为何宝宝出生不久就要去采足跟血，究竟是采足跟血有什么用途呢？
新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高，而且早期并无明显症状，但是却有实验室阳性指标，能够确诊病以及可以治疗的疾病。新生儿出生后2到4天，足底血的筛查疾病之一就是先天性甲状腺功能减退症。
新生儿先天性甲减为先天性疾病之一，如果早期发现，早期诊断，早期治疗，会和正常儿童一样生长发育，对智力和身高影响不大。如果发现不及时或者不能有效的治疗，就会影响孩子的身高和智力的发育，造成呆小症又叫克丁病，会造成家庭和社会的严重的负担，所以国家对这个疾病的早期诊断、早期发现比较重视。
先天性甲状腺功能减退的发病率是多少？分类有哪些？
先天性甲状腺功能减退症的发病率约为1/3000到1/4000。先天性甲状腺功能减退症的病因包括：先天性的甲状腺发育不全，占75%。甲状腺激素合成障碍，占10%。中枢性甲减，占5%。新生儿一过性甲减占10%。2017年，中国新生儿遗传疾病筛查信息中心报告发病率为1/2050。所以，先天性甲减儿童的发病并不罕见，要引起初为父母的高度重视。
如何早期发现先天性甲状腺功能减退？先天性甲状腺功能减退的诊断标准有哪些？
国际上通常采用的筛查指标是足根血TSH（滤纸干血斑标本）。足月新生儿采血时间为出生后2到4天，早产儿可以延长至7天。采集标本TSH一般大于10-20mu/L即为筛查阳性。国家先天性疾病筛查中心就给患儿家长打电话通知，如果不打电话就为阴性。
如果足跟血筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能的指标检查，但是有甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏或中枢性甲减的患儿，TSH升高并不明显，这类先天性甲状腺功能减退症很难通过足底血筛查发现并且召回。被召回的患儿的甲状腺激素检查后的结果诊断标准为：原发性甲减：TSH大于9mu/L，FT4小于0.6ng/dl原发性亚临床甲减：TSH大于9mu/L，FT4正常0.9-2.3ng/dl.TBG缺乏 TSH小于9mu/L，FT4正常0.9-2.3ng/dl，TT4减低小于5 ug/dl。中枢性甲减：TSH小于9mu/L或者正常，FT4减低小于0.6ng/dl，TT4减低小于5 ug/dl。
对于召回患儿，甲状腺功能筛查结果如何进一步处理？
1、如果TSH大于40mu/L，尽快复查T4、FT4、TSH，如果FT4降低、TSH升高，立即开始甲状腺素治疗。
2、如果TSH 9.1-40mu/L，尽快复查T4、FT4、TSH，如果FT4降低、TSH升高，立即开始甲状腺素治疗。如果T4正常、TSH正常，则说明为一过性甲减，则无需治疗3、如果TSH正常 ，T4减低，复查T4、FT4、TSH，考虑一过性甲减或中枢性甲减或TBG缺乏，如果临床符合中枢性甲减开始甲状腺素治疗。4、TSH持续上升 1个月6-10mu/L，则2周后复查TSH、FT4，如果TSH持续升高大于10mu/L，则开始治疗，一直到3岁时试验性停止治疗观察。5、T4降低小于3 ug/d，TSH升高迟缓， 见于低出生体重或极低出生体重早产儿，足月患病新生儿则2周后复查TSH、T4和FT4，如果持续的T4降低，TSH升高，则开始治疗，到3岁时试验性的停止治疗观察。
新生儿先天性甲减如何治疗？
新生儿甲减一经确诊，应该尽快开始选用左甲状腺素钠片（LT4）（优甲乐）治疗。在1-2周内治疗的患儿FT4恢复到正常水平，2-4周的血清TSH恢复到正常水平。先天性甲减开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关，2个月内开始治疗的IQ（智商）与正常儿童相当。3个月时开始治疗的IQ是89，3-6个月开始治疗的IQ是71，6个月之后治疗的IQ是54。左甲状腺素钠片的起始治疗量为10-15ug/kg.d，每天一次服用。治疗最初6个月，每1-2个月复查一次，6个月到3岁的每3-4个月复查一次，3岁以后每6-12个月复查一次。根据TSH和FT4的结果值，及时调整药物的用量，直至达标。治疗目标，使TSH维持正常范围，维持FT4和TT4在参考范围的上1/2。
如何评估为永久性先天性甲减？
初始甲状腺扫描提示：甲状腺异位或缺如，则为永久性甲减。如果初始TSH小于50mu/L，且在新生儿期后没有升高，可在3岁时试验性的停止治疗，如果停止治疗后TSH再次升高，则考虑为永久性甲减。
